Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
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- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Kallmann syndrome
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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